Depuis plus de 50 ans, on connait la contribution génétique à l’autisme mais c’est seulement en 2003 que les premiers gènes ont été identifiés. Actuellement, plus d’une centaine de gènes sont connus et d’autres sont en cours d’identification. L’analyse des modèles cellulaires et animaux a montré que beaucoup de ces gènes régulent les points de contact entre les neurones que l’on appelle les synapses. Il est possible d’identifier une cause génétique pour 15-35% des personnes avec autisme. Basées sur cette connaissance, plusieurs initiatives européennes et internationales ont été lancées regroupant des cliniciens, des chercheurs, des associations de familles et des personnes avec autisme. Dans cette présentation, j’illustrerai les dernières avancées de cette recherche qui a pour objectif de mieux comprendre la complexité de l’autisme afin d’améliorer le diagnostic, l’accompagnement et l'inclusion des personnes.